페닐케톤뇨증의 증상 원인

페닐케톤뇨증의 증상 원인

 

 

 

 

 

 

 

안녕하세요 체리엄마입니다. 삶의 존재라고 할 수 있는 본인의 아이. 환하게 웃는 아이의 모습을 보면 저절로 미소를 짓게 되지요. 아이들은 언제 아플지 모르기 때문에 옆에 항상 있어야 합니다. 아이가 아프면 부모의 마음은 얼마나 아프겠어요. 아이들은 수많은 질병, 질환에 노출되어 있다고 합니다.

 

 

아이들의 경우 면역력이 약하기 때문에 질병에 쉽게 걸릴 수 있습니다. 아기들은 간혹 안좋은 질환에 걸리는 경우가 있습니다. 아이들에게 발생할 수 있는 질환 중에서 페닐케톤뇨증이 있습니다. 영유아기 아이들에게 별견되는 페닐케톤뇨증. 오늘은 페닐케톤뇨증의 증상 원인에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증이란? 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제라는 효소가 없거나 부족해서 생깁니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 원인 - 부모 모두 이상 유전자를 1개씩 가지고 있어 발생하는 경우가 많으며 동양인에 비해 백인에게 많이 나타나는 특징을 보입니다. 페닐알라닌 수산화효소는 12번 염색체에 위치하고 있으며, 이 유전자에 이상이 생기면 일반인에 비해 저하된 활성도를 갖는 효소가 생깁니다. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 증상 - 출생 직후에는 페닐케톤뇨증의 증상이 잘 나타나지 않아 진단이 느린 경우가 있습니다. 모우나 분유를 먹기 시작하면서 먹는 양이 줄어들고 자주 구토 증상를 보이며 피부에 습진이 생기면서 모발이 연한 갈색을 띄게 됩니다. 땀과 오줌에서 쥐 오줌 냄새가 난다고 합니다.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

앉거나 걷는것, 뒤집기, 언어 등의 정신운동 발달이 지연되기도 합니다. 생후 1년까지 치료하지 않으면 아이큐가 50이하로 저하됩니다. 하지만, 생후 1개월 내에 치료하면 증상은 발생하지 않습니다. 페닐케톤뇨증 진단 방법 생후 2~3일된 신생아의 경우 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 선별 검사를 통해 진단이 가능합니다. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

페닐케톤뇨증 치료 방법 - 신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알밪게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이에 따라 식사 제한 시간을 약간 느슨하게 할 수 있으나 완전히 중단해서는 안됩니다. 정상에 가까운 페닐알라닌 수치를 유지하기 위해서는 치료 식이를 해야 합니다.